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襄陽市中心醫院開展第十七屆“國家罕見病日”系列活動(一) ——SMA科普及高?;颊哒心蓟顒?/h1>
2024-02-271436

2024年2月29日是第17個“國際罕見病日”。襄陽市中心醫院開展以“關注罕見、點亮生命之光,弱有所扶、踐行人民至上”為主題的第十七屆國際罕見病日活動——SMA科普及高?;颊哒心蓟顒?。

目前全球共確定罕見病大約7000種。研究顯示,80%以上的罕見病由遺傳因素導致,50%在出生或兒童期發病,近1/3的罕見病患兒生存時間不超過5歲。

疾病介紹:

脊髓性肌萎縮癥SMA是一種罕見嚴重的致殘致死性神經肌肉疾病,患者呈現出進行性的肌無力、肌萎縮,嚴重的可能危及生命,但一般不影響智力。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”,SMA的患病人群覆蓋全年齡段。

SMA在新生兒中發病率為1/10000,常規人群中,約每40-50人就有1個是SMA致病基因攜帶者,從致病基因攜帶率來看,SMA也屬于罕見病中的常見病。

隨著罕見病藥物的上市,SMA成了為數不多的有藥可治的罕見病,然而,由于該病可能發生在不同的年齡階段,且癥狀初期表現和嚴重程度各不相同,極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診,而接受治療的比例則更低。目前,預估全球范圍內約30%的SMA患者接受了疾病修正治療,而中國的治療比例預計僅15%。因此早篩早診早治對于改善患者預后、減輕家庭及社會負擔具有重要意義。

SMA臨床表現為進行性、對稱性、以肢體近端為主的肌無力與肌萎縮。根據發病時間與臨床表型5型:

圖片1(1).png

招募條件

為響應國家罕見病政策,推進SMA早篩、早診、早治,襄陽市中心醫院遺傳與罕見病辦公室開展SMA高?;颊哒心蓟顒?,對下列高危人群,專家團隊免費評估,對疑似患者提供免費基因篩查。

圖片1(2).png

本次活動不僅限于SMA高?;颊叩暮Y查,對其他兒童及成人罕見病、遺傳性疾病,均可進行評估、報告解讀、遺傳咨詢及必要的免費基因篩查。

襄陽市中心醫院是全國首批罕見病診療協作網醫院,率先成立“遺傳與罕見病門診”,下設有神經內科罕見病門診、兒科罕見病門診、婦產科罕見病門診、血液科罕見病門診、腎病科罕見病門診、眼科罕見病門診等,并組建一個由臨床專家、影像學專家、分子診斷專家及遺傳學專家等組成的MDT團隊,為疑難罕見病提供一站式診療服務。

門診時間:

南院區:

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遺傳與罕見?。▼D產科):每周四下午

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北院區:

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東津院區:

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遺傳與罕見?。I病內科):每周四上午

聯系微信:(添加時請備注“罕見病篩查”)

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遺傳與罕見病辦公室 陳明


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